|
OM DUCHENNE
Muskeldystrofi er en samlekategori for ca. 20 sjeldne genrelaterte muskelsykdommer. Duchenne Muskeldystrofi er den mest vanlige og alvorligste av disse, og rammer tilfeldig i befolkningen ca. 1 av 3000 guttebarn. Barna er født med genfeilen, og sykdommen oppdages vanligvis i 3-6-årsalderen når barna motorisk ikke klarer å holde følge med sine friske venner. Ca. 300,000 gutter i verden lever med Duchenne idag. De trenger effektive medisiner nå.
Sykdommen er progressiv og gutter med Duchenne slutter som oftest å gå i 8-12-årsalderen. Lungekapasiteten svekkes fra 10-12-årsalderen og de kan etter hvert i tenårene få behov for respirator for å få nok luft, først om natten og siden på døgnbasis.
Muskelcellene dør
Hos friske mennesker sørger Duchenne-genet for at kroppen produserer proteinet dystrofin, som er at av de mange nødvendige proteinene i muskelcellene. Dette proteinet styrker celleveggen i muskelcellene. Ved sykdommen Duchenne mangler proteinet helt, og muskelcellene dør altfor tidlig.
Alle muskelceller i kroppen er berørt, også hjertemuskelen og pustemuskulaturen (respirasjon). Svekkelsen av hjerte- og pustemuskulaturen medfører at guttene med Duchenne dør i slutten av tenårene eller tidlig i 20-årene dersom de ikke får behandling.
Jakten på bromedisinering
Det foregår forskning over hele verden for å finne mer effektiv behandling og en kur for sykdommen. Mange forskningsteam forventer at man kan tilby gentransplantasjon til Duchenne-guttene om 5-10 år. Ved en gentransplantasjon vil man kunne stoppe forløpet, men trolig i mindre grad kunne reparere skade som allerede har skjedd, spesielt i forhold til hjerte- og pustemuskulaturen.
For guttene som lever med Duchenne er derfor utfordringen at noen snarest mulig finner en bromedisinering som vil kunne hjelpe dem å bevare kroppen best mulig inntil genterapien er tilgjengelig. Det forskes intensivt på bromedisinering verden over, og det er først og fremst denne forskningen Tid for Livet ønsker å fremskynde ved å gi støtte.
Ønsker du mer informasjon om Duchenne, finner du det her:
|
